El Síndrome de Jacobsen, una enfermedad rara

El Síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11Q es una anomalía genética rara producida por la falta de una parte del brazo largo del cromosoma 11 que causa, en otras consecuencias, discapacidad intelectual. Se estima que puede aparecer en 1 de cada 100.000 nacimientos.

Telepizza apoya a la asociación 11Q España

Coincidiendo con febrero, el mes de las enfermedades raras, Grupo Telepizza colabora por segundo año con la Asociación 11Q España, poniendo a su disposición 500.000 cajas solidarias para dar visibilidad al síndrome de Jacobsen, una enfermedad rara que se estima que afecta a una de cada 100.000 personas en el mundo.

11Q España es una asociación que nació en 2014 y que tiene como objetivo ayudar a personas afectadas por el síndrome de Jacobsen y a sus familias, ofreciendo información y creando una red de contactos, para facilitar el diálogo, la visibilidad y fomentar la investigación.

40 casos de afectados

Actualmente la asociación da atención y soporte a 40 casos de afectados del síndrome de Jacobsen o deleción terminal 11q en España, una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como enfermedades raras. Una enfermedad que recibe este nombre al causar la pérdida del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11.

Cosme Primo de Rivera, presidente de 11Q España, destacó en relación con la acción de Telepizza que "nos permite una vez más entrar a los hogares de las familias afectadas, permitiendo cumplir nuestros objetivos como el de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y crear una red de contactos de personas con síndrome de Jacobsen". 

Desde 2017, Grupo Telepizza ha otorgado a sus cajas una dimensión social, donando anualmente 12 millones de éstas a diferentes asociaciones y fundaciones con el objetivo de fomentar la visibilidad de distintas causas sociales.

Anomalía genética

En la mayoría de afectados por el síndrome Jacobsen uno de los cromosomas 11 está intacto, pero el extremo distal del brazo largo del otro cromosoma 11 se ha perdido. Esto afecta a los genes comprendidos en ese trabajo. Buena parte de los casos conocidos muestran una ruptura del cromosoma 11 a la altura de las bandas 11q23 u 11q24.

El diagnóstico del síndrome de Jacobsen incluye el examen físico y la historia clínica que se centrarán, por ejemplo, en el déficit intelectual, el dismorfismo facial y la confirmación de trombocitopenia no adquirida por sepsis mediante analítica. El análisis citogenético confirmará la deleción del cromosoma 11. Además, para el diagnóstico se descartarán otras patologías como el síndrome de Turner y de Noonan.

Diferentes formas de afrontarlo

El tratamiento de un caso de síndrome de Jacobsen se afronta de modo multidisciplinar a nivel pediátrico, de cardiología pediátrica, neurológico, oftalmológico, otorrinolaringológico, endocrino e inmunológico. Se deben realizar controles periódicos.

Los pacientes se someten a pruebas auditivas, asesoramiento endocrino e inmunológico y seguimiento. Los recién nacidos con el síndrome de Jacobsen pueden necesitar una sonda de alimentación. Debe prestarse especial atención a los problemas hematológicos y es posible que las malformaciones del corazón requieran cirugía cardiaca en el periodo neonatal. Alrededor de un 20% de los niños fallecen durante los dos primeros años de vida.

Pruebas genéticas

Las embarazadas pueden conocer el riesgo de que el bebé pueda tener síndrome de Jacobsen gracias a los análisis citogenéticos de amniocitos o muestras de vellosidad coriónica.