El síndrome de Nicolaides-Baraitser: una anomalía poco frecuente en el mundo

Las enfermedades raras se consideran las más “abandonadas” en el hecho de la investigación y los tratamientos. Por eso, durante este mes es importante hacerse eco sobre ellas. Hoy hablaremos sobre el síndrome de Nicolaides-Baraitser, una anomalía desconocida que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo.

¿Qué es el síndrome de Nicolaides-Baraitser?

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición poco frecuente en la actualidad, ya que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo. Este síndrome se caracteriza por presentar una morfología facial muy características, así como anomalías en las extremidades, un cabello escaso y discapacidad intelectual.

Su origen se remonta al año 1993, cuando la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser observaron un caso muy peculiar en un menor de 16 años. Los síntomas y los signos distintivos del síndrome de Nicolaides-Baraitser son muy característicos, así como diferentes al resto de enfermedades.

Hasta ahora, y debido a su desconocimiento, no se ha descrito ninguna diferencia significativa a la hora de observar más casos en hombres o en mujeres, así como en cuanto a distribución geográfica.

Causas y síntomas de la anomalía

El síndrome de Nicolaides-Baraitser se produce debido a las mutaciones “de novo” en el gen SMARCA2, codificante para una proteína que se une al gran complejo modelador de la cromatina ATP. En el 17 % de los pacientes no se ha identificado ninguna variante.

Según los pocos casos existentes de dicha anomalía se pueden señalar las siguientes características claras:

• Retardo del crecimiento prenatal y posnatal leve.
• Retraso severo del desarrollo.
• Microcefalia.
• Discapacidad severa del habla.
• Convulsiones.
• Cabello escaso.
• Arrugamiento progresivo de la piel.
• Surco nasolabial largo y ancho.
• Cavidad oral aumentada.
• Labio inferior prominente.
• Prominencia progresiva de las falanges distales.
• Prominencia progresiva de las articulaciones interfalángicas.
• Metacarpos/Metatarsos cortos.
• Hipotonía en un tercio de los casos.
• Discapacidad intelectual.
• Epilepsia.

Diagnóstico y tratamiento

A la hora de realizar un diagnóstico sobre el síndrome de Nicolaides-Baraitser, lo principal es fijarse en los rasgos faciales y la escasez en el cabello. También es importante observar los rasgos de la discapacidad intelectual.

En cuanto a su diagnóstico referencial, incluye el síndrome de Coffin-Siris, el síndrome de Williams y el síndrome de Cornelia de Lange. En el diagnóstico prenatal existe la posibilidad en aquellos embarazos con un riesgo incrementado, por ejemplo, si la variante patogénica se identifica en un familiar afecto.

Hasta el día de hoy, todos los individuos afectados por dicha patología presentaban una variante patogénica de SMARCA2, lo que sugiere un bajo riesgo para los hermanos. Aun así, existe una pequeña posibilidad de que existan progenitores (1 %).

Por último, el abordaje clínico y los tratamientos para esta patología requieren de un neurólogo/neuropsiquiatra pediátrico para monitorizar la evolución del desarrollo intelectual o la aparición de posibles crisis.

Para ello, todos los pacientes afectados por el síndrome de Nicolaides-Baraitser deben acceder a terapias de rehabilitación y servicios de apoyo, así como a un programa escolar especial. En el caso de los fármacos, los antiepilépticos son los más necesarios para controlarlo.