17/11/2023 - 11:09
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El 17 de noviembre conmemora el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis, descubierto en los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, reconocida como profesora de genética molecular.
Esta afección está asociada a una deficiencia en el cromosoma 17 y se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 15.000 a 25.000 nacimientos.
Se manifiesta con una serie de síntomas físicos, retraso mental de diversa intensidad y anomalías congénitas.
¿Qué es el Síndrome de Smith-Magenis?
El síndrome de Smith Magenis entra dentro de las enfermedades raras, a parte se trata de un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable.
El síndrome de Smith Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.
Se calcula que la prevalencia se acerca más a 1 de cada 15.000, aunque hay que tener en cuenta que se trata de cifras de niños diagnosticados y que habrá X número de niños sin diagnosticar.
Desgraciadamente son pocas, prácticamente ninguna, las investigaciones que se realizan al respecto porque el número de pacientes es muy bajo, apenas un centenar en España, de la misma forma que seguimos sin tener hospitales de referencia en nuestro país.
En España puedes acudir a la Asociación Smith-Magenis España (ASME).
¿Cuáles son sus causas?
Este síndrome de Smith-Magenis está causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17, exactamente en la banda G11. 2P, tal y como se define desde la ASME.
La pérdida de este fragmento es responsable de los síntomas que presentan los afectados y ocurre en la mayoría de los casos de forma accidental.
Esto significa que el síndrome de Smith-Magenis es causado por una pérdida de material genético que no está relacionada con la herencia familiar.
No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la pérdida del fragmento del cromosoma ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.
Síntomas
Las personas con síndrome de Smith-Magenis presentan un cuadro de gravedad que varía de unas personas a otras con una ligera discapacidad intelectual y un patrón característico de rasgos físicos, de desarrollo y de conducta.
- Trastornos del sueño
- Retraso motor
- Retraso del habla
- Alteraciones craneofaciales
- Alteraciones esqueléticas
- Trastornos conductuales
- Cabeza ancha y corta
- Frente prominente
- Amplio puente nasal
- Ojos hundidos
- Cejas gruesas
- Boca casi siempre abierta con una forma peculiar
- Cuello corto
- Anomalías dentales
- Talla baja
- Hipotonía
- Insensibilidad al dolor
- Problemas visuales
Estos signos se van haciendo más evidentes con la edad. Durante la infancia, empiezan a apreciarse hipotonía (disminución del tono muscular), dificultades para la alimentación, problemas de equilibrio, insensibilidad al dolor, intolerancia a los cambios inesperados de la rutina, con sus correspondientes rabietas y trastornos del sueño.
Objetivos de sensibilización y apoyo
Las organizaciones y asociaciones dedicadas al síndrome de Smith-Magenis llevan a cabo diversas actividades para sensibilizar tanto a la población general como a los profesionales de la salud. Entre sus metas se encuentran:
- Detección Precoz: Promover la identificación temprana de la enfermedad para garantizar un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
- Apoyo Integral: Brindar atención y soporte terapéutico, educativo y de atención médica a los afectados y a sus familias.
- Impulso a la Investigación: Fomentar la investigación destinada a comprender mejor esta condición y buscar tratamientos más efectivos.
- Concientización General: Educar y crear conciencia en la sociedad sobre la existencia y los desafíos asociados con este síndrome.
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