Las trisomías son responsables de la mitad de los abortos espontáneos, más que el síndrome de Down

El síndrome de Down es la trisomía más conocida, pero no es la única. Existen otras menos frecuentes, como la trisomía 18, responsable del síndrome de Edwards, y la trisomía 13, que causa el síndrome de Patau. Muchas trisomías son incompatibles con la vida y provocan abortos espontáneos.

Las trisomías: qué son y cuáles son sus efectos

El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas (46 en total). En una trisomía, hay una copia extra de un cromosoma, sumando 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Esto se debe generalmente a un error durante la división celular llamado no disyunción, que ocurre con mayor frecuencia en óvulos de mujeres de mayor edad.

El síndrome de Down es la trisomía más conocida, pero hay otras menos frecuentes como la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

La mayoría de estas condiciones son incompatibles con la vida y causan abortos espontáneos, aunque algunas, como el síndrome de Down, permiten que los afectados sobrevivan, aunque con diversas complicaciones.

¿Cuáles son las más frecuentes?

En la actualidad podemos hablar de distintos tipo de trisomías, cada una afecta a un tipo de síndrome distinto:

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Afecta a 1 de cada 800 nacidos vivos. Se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, hipotonía y mayor riesgo de problemas cardíacos, respiratorios y digestivos. Gracias a los avances médicos, las personas con síndrome de Down pueden vivir hasta los 60 años o más, aunque presentan un envejecimiento prematuro y mayor incidencia de enfermedades neurodegenerativas.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

Es más grave que la trisomía 21, con una incidencia de 1 por cada 6.000 a 8.000 nacimientos. La mayoría de los afectados no llegan a nacer, y solo el 5 % de los que nacen superan el primer año de vida. Se asocia con discapacidad intelectual severa, malformaciones viscerales y anomalías esqueléticas.

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Este tipo de trisomía es menos frecuente, con 1 caso por cada 8.000 a 15.000 nacimientos. Provoca graves anomalías en el cerebro, el corazón y la columna vertebral, además de malformaciones faciales. La esperanza de vida es muy baja, con una media de supervivencia de menos de cinco meses.

Otras

Las trisomías 8, 9 y 22 también existen, pero la mayoría de los fetos no llegan a término. Las trisomías en los cromosomas sexuales (X e Y) tienen efectos menos graves y algunos individuos pueden llevar una vida normal.

¿Existe alguna cura?

Actualmente, no hay cura para las trisomías. Sin embargo, los avances en medicina han mejorado la calidad de vida de los afectados.

Recientemente, un equipo de investigadores en Japón logró eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21 usando herramientas CRISPR, lo que abre la posibilidad de tratamientos futuros.

Las trisomías son alteraciones genéticas que pueden afectar gravemente la vida de los afectados. Algunas, como el síndrome de Down, permiten una vida larga con atención adecuada, mientras que otras, como la trisomía 18 o 13, son mucho más severas y limitan la esperanza de vida. Aunque aún no hay cura, la investigación continúa avanzando con la esperanza de encontrar nuevas soluciones en el futuro.