05/07/2020 - 09:00
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La familia de un niño malagueño ha puesto en marcha 'Todo por Antonio' para dar visibilidad a la enfermedad de su hijo y recibir apoyo para acudir a las visitas médica y a las terapias que necesita para mejorar la calidad de vida del pequeño.
Un niño malagueño con distrofia muscular congénita
Antonio es un niño malagueño de dos años que nació con una luxación congénita de caderas, por lo que necesitó desde un primer momento un arnés hasta que cumplió dos meses. En una entrevista con GNDiario, Raquel, la madre del niño, reconoce que “desde el primer momento vimos que Antonio no se movía como cualquier otro niño, no avanzaba, por lo que fuimos a un pediatra privado para ver qué ocurría".
En una de las visitas de la familia a médicos privados, “la doctora Pilar Valdés identificó que Antonio padecía una hipotonía y empezó a hacerle una serie de pruebas”.
'Todo por Antonio', para dar visibilidad y ayudar a su familia
Pero, con cuatro meses, Antonio ingresó en el Hospital Materno Infantil de Málaga con una neumonía aspirativa y en ese momento “los médicos vieron que el niño tenía algo más que una hipotonía”, apunta Raquel.
La mamá señala que en este hospital malagueño hubo "mala praxis" en el tratamiento de Antonio desde el primer momento, ya que "le aplicaron una sonda nasogástrica (alimentación artificial directamente al estómago) sin haberle hecho antes alguna prueba de disfasia. Le deberían de haber puesto la sonda como última opción, después de varias pruebas".
Miopatía de Ullrich
Mientras estaba ingresado, a Antonio le hicieron una prueba llamada electromiograma, basada en descargas eléctricas musculares con agujas en todos sus músculos y le detectaron que padecía una miopatía congénita.
Para saber exactamente qué miopatía congénita tiene Antonio le hicieron otra prueba, “una prueba genética, y unos meses más tarde nos dijeron que tenía una miopatía de Ullrich”.
Una alteración degenerativa que afecta a los músculos
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada en alguno de los tres genes implicados en la síntesis de colágeno. Se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada de las articulaciones distales e inteligencia normal.
“En ese momento no sabíamos nada de la enfermedad, incluso la buscábamos en Internet y no aparecía nada”, mientras que en la actualidad existe la Fundación Noelia, la cual tiene dos investigaciones abiertas al respecto y brinda apoyo a los niños con distrofias musculares congénitas y a sus familias.
Problemas respiratorios desde muy pequeño
Antonio ha tenido problemas respiratorios desde muy pequeño y ha precisado de un soporte respiratorio hasta hace muy poco, “aunque ahora estamos intentado retirarle el soporte durante la noche y si todo sale bien, se la retiraremos definitivamente”.
El niño precisa de muchas terapias, a las que acude todos los días de la semana, que no ofrece el Sistema Nacional de Salud, para mejorar su calidad de vida, y solo descansa los fines de semana. Concretamente, “la fisioterapia respiratoria ha sido la que ha hecho mejorar a Antonio y estancar la degeneración”.
La fisioterapia respiratoria, una gran desconocida
La familia quiere destacar y agradecer la labor de María José García Morales de ‘A todo pulmón Málaga’ con el niño, que ha logrado avanzar fuertemente hacia una mejoría que se creía imposible.
A pesar de que Antonio no mastica, solo come purés y tiene un hipersensibilidad en la lengua, sí que puede andar y correr, “está mucho mejor y su pronóstico es muy diferente al que tenía hace unos meses”, apunta la madre del menor.
Problemas con los que se ha encontrado Antonio
La familia reconoce que se ha encontrado muchas "piedras en el camino". Raquel ha levantado el teléfono en muchas ocasiones para pedir ayuda a concejales, políticos y diputados de Málaga. "Que derivaran a mi hijo a Barcelona para tratarlo allí no ha sido tarea fácil".
"No hay medios, no hay ayudas para las terapias, la dependencia se tarda un año en cobrarla, la discapacidad se tarda un año en valorarla, todavía no tenemos ni la tarjeta de discapacidad y llevamos dos años esperando una ayuda municipal por discapacidad que hemos pedido en Mijas, pero no obtenemos respuesta", lamenta Raquel.
"La gente de la calle ha sido muy solidaria". Además, muchas personas conocida les ha dado la posibilidad a la familia a darse a conocer, exponer su caso y pedir ayuda. "Nos ha brindado su apoyo Andy y Lucas, Adrián Martín, de la Fundación Global Gift, Beatriz Trapote, Henry Mendez, Leo Cámara, María Toledo y Jesús de Manuel, entre otros", resume la madre de Antonio.
Pequeños Grandes Guerreros
Tanto la familia de Antonio, como la de Adán, otro niño malagueño con una enfermedad rara única en España, decidieron unirse en la asociación Pequeños Grandes Guerreros con el objetivo de guiar a otras familias que se encuentren perdidos y desamparados cuando le diagnostican a sus hijos alguna enfermedad rara.
La asociación lleva a cabo diferentes actividades para recaudar fondos y así poder ayudar a las familias que lo necesiten en cuanto a terapias, derivaciones médicas, diagnósticos precoz, asesoramiento y apoyos.
Para colaborar con esta familia malagueña y ayudar a Antonio, que padece distrofia muscular congénita de Ullrich, a mejorar su calidad de vida, asistir a terapias y a sus citas médicas en Barcelona, se puede hacer donaciones a la cuenta de la familia en BBVA, al número de cuenta ES48 0182 9465 6102 0754 7340.
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