La enfermedad de Gaucher, una patología rara y hereditaria que requiere de mayor concienciación

El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra cada 1 de octubre con el objetivo de aumentar la conciencia social sobre esta patología rara y para promover la comprensión de sus desafíos, tanto para las personas que la padecen como para sus familias y cuidadores. Esta fecha se eligió en honor al nacimiento del Dr. Philippe Gaucher, el médico francés que describió por primera vez la enfermedad en 1882.

Este día se utiliza como altavoz y oportunidad para educar al público general. De esta forma, se espera mejorar el acceso a la atención médica, así como facilitar el diagnóstico de la enfermedad. Para conseguirlo, muchas organizaciones y Estados llevan a cabo actividades de concienciación, eventos de recaudación de fondos y campañas para fomentar la investigación y el tratamiento de esta enfermedad.

Conociendo más sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara y hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos. Se calcula que afecta a 1 de cada 40.000 personas en el mundo. Esta enfermedad se debe a una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que lleva a la acumulación de un tipo de grasa llamada glucocerebrósido en las células y tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. Se la considera además como un trastorno genético autosómico recesivo.

Esto quiere decir que la enfermedad de Gaucher que se transmite a través de ambos padres con el gen defectuoso para que un niño desarrolle la enfermedad. De no ser así, las posibilidades de que los hijos la hereden se reduce considerablemente. Como es una enfermedad rara, requiere atención médica especializada y un manejo continuo para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves e incluyen fatiga, anemia, agrandamiento del hígado y el bazo, trastornos óseos y problemas neurológicos en casos más graves. El tratamiento suele ser personalizado y ajustarse a la gravedad que presente cada paciente.

Los tratamientos más comunes

Como se mencionada, el tratamiento de la enfermedad es más bien personalizado siguiendo las necesidades de cada paciente. Estos suelen requerir atención médica a largo plazo y un seguimiento continuo para controlar y gestionar sus síntomas. El tratamiento temprano y adecuado puede mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con enfermedad de Gaucher.

Sin embargo, existen algunos tratamientos que suelen ser los más comunes para tratarla:

1. Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Este es el tratamiento principal para la enfermedad de Gaucher. Implica la administración de la enzima glucocerebrosidasa que falta en el organismo de las personas con esta enfermedad. La TRE ayuda a reducir la acumulación de glucocerebrósido en el cuerpo y alivia los síntomas.
2. Terapia de sustrato: En algunos casos, cuando la TRE no es efectiva, se utiliza la terapia de sustrato. Este tratamiento se basa en la administración de sustancias químicas que reducen la producción de glucocerebrósido en el cuerpo.
3. Terapia de chaperona molecular: Algunos pacientes con una forma específica pueden beneficiarse de medicamentos llamados chaperonas moleculares. Estos medicamentos ayudan a corregir el funcionamiento defectuoso de la enzima glucocerebrosidasa.
4. Terapia de trasplante de médula ósea: En casos graves de enfermedad de Gaucher, especialmente cuando hay complicaciones neurológicas, se puede considerar un trasplante de médula ósea. Sin embargo, este procedimiento es arriesgado y solo se utiliza en situaciones muy específicas.