La enfermedad de Von Gierke: una enfermedad hereditaria de padres a hijos

El mes de febrero es característico por la celebración de varias enfermedades raras, las cuales siguen en continua investigación en busca de una solución efectiva para acabar con ellas. En este caso vamos a hablar de la enfermedad de Von Gierke, una enfermedad que se hereda de padres a hijos y que está relacionada con el glucógeno.

¿Qué es la enfermedad de Von Gierke?

En la actualidad existen multitud de enfermedades raras. Es por ello por lo que el mes de febrero sirve para reivindicar estas enfermedades y concienciar a la población sobre sus riesgos, así como incentivar a una mayor investigación para acabar con ellas.

Esta vez hablaremos de la enfermedad de Von Gierke o también conocida como glucogenosis tipo I. Se trata de una enfermedad metabólica poco frecuente y que se caracteriza por ser hereditaria, es decir, pasa de padres a hijos.

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando nuestro cuerpo carece de la proteína que se encarga de liberar glucosa a partir del glucógeno. Debido a ello, se acumulan cantidades anormales de glucógeno en muchos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone como debe hacerse, existe un nivel bajo de azúcar en sangre.

Como hemos mencionado, al ser una enfermedad rara, se estima que la incidencia abarque 1 de cada 100.000 nacimientos. La herencia de enfermedades genéticas, como todos sabemos, se describe por el tipo de cromosoma y por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. En el caso de ser dominante, el gen anormal de uno de los padres puede provocar la enfermedad.

Síntomas y diagnóstico de la glucogenosis tipo I

La enfermedad de Von Gierke se caracteriza por un historial clínico y un diagnóstico muy concreto.

En cuanto a los síntomas, estos pueden aparecer desde el nacimiento o en el periodo de recién nacido con hipoglucemias, lo que incrementa la síntesis de colesterol, ácidos grasos y de ácido úrico.

Los pacientes que sufren la enfermedad de Von Gierke presentan una obesidad troncal, cara de muñeca (mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgrados) y disminución de la velocidad de crecimiento estatural. También poseen un abdomen prominente, equímosis, epistaxis y postura lordótica.

Las técnicas que se utilizan para el diagnóstico de esta enfermedad es casi imposible, por lo que el diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación de los niveles de la enzima Glucosa-6-Fosfatasa y la presencia de depósitos de glucógeno en el hígado del paciente.

¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad rara?

Al igual que ocurre con el resto de las enfermedades raras, la enfermedad de Von Gierke no cuenta con un tratamiento concreto, pero sí existen formas de reducir sus síntomas. Entre ellas destacan:

1. Alimentación nocturna por sonda. Gracias a este tipo de alimentación se administra la glucosa exógena a una velocidad que reduzca la necesidad de producir glucosa.
2. Tratamiento con almidón de maíz. En niños mayores, adolescentes y adultos, puede emplearse el almidón de maíz no cocido.
3. Alimentación por vía oral.
4. Trasplante de hígado. Se recurre a estos casos cuando los pacientes no responden a un tratamiento dietético adecuado.
5. Terapia enzimática. Consiste en colocar la enzima que falta en el hígado.
6. Terapia genética.