Las enfermedades congénitas de glicosilación afectan a unas 100 personas en España

Hoy, 16 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades congénitas de glicosilación (CDG), una enfermedad que afecta oficialmente en España a unas 100 personas (la mayoría con CGD-1a o PMM2-CDG, que es la más frecuente) y, probablemente, a otras muchas personas sin diagnosticar.

16 de mayo, Día Mundial de las enfermedades congénitas de glicosilación

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades metabólicas heredades que afectan a la glicosilación, proceso por el cual todas las células crean cadenas largas de azúcares ligadas a proteínas. Las proteínas junto con los azúcares ligados se denominan glicoproteínas.

Los trastornos congénitos de la glucosilación constituyen un grupo de situaciones originadas por un defecto en la síntesis de las glucoproteínas y sus manifestaciones pueden afectar a diversos órganos. Por ello, el 16 de mayo es el día elegido por las asociaciones de pacientes para reivindicar visibilidad e investigación para que mejore el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.

Estas patologías son altamente discapacitantes

Estas patologías son altamente discapacitantes, con una alta tasa de mortalidad pediátrica y un impacto negativo importante en la calidad de vida de los pacientes y las familias.

Incluso, recientemente se han identificado nuevas formas de CDG, con defectos en el tráfico vesicular, homeostasis del PH y del manganeso. Desde la primera descripción de CDG en 1980, se han identificado más de 140 tipos distintos de CDG, y su número va aumentando.

Hay CDG que solo presentan afectación de un órgano o sistema

La Dra. Mercedes Serrano, Adjunta de Neurología Pediátrica, en el Hospital Sant Joan de Déu, ha explicado que “es un grupo de enfermedades creciente y camaleónico de forma que la verdadera clave para el diagnóstico es pensar en ellas, saber que existen y tenerlas en cuenta ante un niño o adulto con casi cualquier síntoma. Hay CDG que solo presentan afectación de un órgano o sistema, mientras otras afectan a casi todo el cuerpo humano”.

Por su parte, Begoña Cano, presidenta de la Asociación Española CDG (Aescdg), declaró hace unos meses para GNDiario que “en España y creo que también en Portugal, la mayoría de los casos son ligeramente más leves que en Estados Unidos o países europeos nórdicos. Aún así, la discapacidad es severa porque la gran mayoría de los afectados no andan y tienen problemas en muy diferentes áreas como: endocrinología, hematología, oftalmología, neurología, inmunología,…Pero es cierto que el índice de mortalidad es algo más bajo que en otros países".

La importancia de la investigación clínica en esta enfermedad

Asimismo, explicó que “intentamos tener una base centralizada, compartida entre los investigadores clínicos (de hospital) y básicos (de laboratorio), para poder conocer los pacientes que hay, para poder llegar a ellos ante la posibilidad de iniciar líneas de investigación o para poder contar con ellos en ensayos clínicos”.

Como en otras enfermedades raras, “es difícil que esa base sea exhaustiva. Sin embargo, es de máxima importancia que en algún sitio recojamos la información de las personas diagnosticadas y sus características”, concluyó Cano.