¿Conoces la fiebre mediterránea familiar? una enfermedad rara infradiagnosticada

Febrero es el mes de las enfermedades raras y una herramienta muy importante para poder tratarlas y erradicarlas, es favorecer la comunicación sobre este tipo de enfermedades. Enfermedades como la Fiebre Mediterránea Familiar, una patología que estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, según la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF).

Esta asociación, junto con la Sociedad Española de Reumatología, son las principales encargadas de divulgar y promover la investigación de esta rara enfermedad que puede afectar tanto a niños como a adultos, a través de la campaña de conciencias 'Ponle nombre al reuma'. Este tipo de labor divulgativa es esencial para trabajar en el desarrollo de mejores tratamientos, pero sobre todo para conseguir un diagnóstico más rápido y eficaz.

¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?

Pero, ¿En qué consiste esta enfermedad? Desde ambas organizaciones, se define la Fiebre Mediterránea Familiar como una patología autoinflamatoria monogénica. Esta se presenta a través de síntomas como brotes de fiebre recurrentes, dolores articulares y musculares, así como procesos inflamatorios dolorosos del tórax y el abdomen. Se la califica de 'mediterránea', porque “es mucho más prevalente en países del área mediterránea", explica la doctora Eztizen Labrador portavoz de SER-Reumatología y reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro de La Rioja.

"Al parecer, las mutaciones que originan esta enfermedad datan de hace más de 3000 años en la antigua Mesopotamia, y se fueron extendiendo a los países próximos a través de las rutas comerciales”, apunta la doctora en una entrevista concedida para el medio digital Farmacosalud.

El principal problema de la Fiebre Mediterránea Familiar es su naturaleza sistémica, es decir, que se producirá una y otra vez en el organismo a pesar de los periodos sin síntomas. Por otra parte, estos síntomas también son capaces de afectar a cualquier órgano provocando sintomatología muy diversa, lo que complica su diagnosis. Normalmente, suele identificarse durante la infancia o la adolescencia.

Terapia para su control

Afortunadamente, la Fiebre Mediterránea Familiar tiene una terapia bastante eficaz en la gran mayoría de los casos. Esta está basada en el uso de la colchicina, que ha demostrado su eficacia en diversos ensayos clínicos. La colchicina es un medicamento que ayuda a disminuir, o incluso hacer desaparecer, los episodios inflamatorios, el efecto más preocupante de esta enfermedad.

De esta misma forma, también ayuda a reducir el riesgo de complicaciones como la aparición de amiloidosis, una patología secundaria que provoca que los órganos se vuelvan más rígidos evitando que puedan realizar sus funciones vitales de forma correcta. Con respecto al tratamiento, la doctora Labrador, afirma que “La mayoría de los pacientes responden favorablemente” a este fármaco, si bien “un 5-10% de ellos pueden ser refractarios al tratamiento”.

En el caso de que un paciente de Fiebre Mediterránea Familiar no pueda tolerar la colchicina, existen tratamientos alternativos dirigidos a bloquear la proteína responsable de desencadenar el mecanismo del patógeno de esta enfermedad. “Los datos de estos fármacos son muy favorables en aquellos pacientes que no responden o no toleran la colchicina”, explica la experta.