La enfermedad de Huntington afecta a 4.000 personas en España

George Huntington fue el médico americano que describió la enfermedad que lleva su apellido a la que en 1872, puso su nombre con el primer diagnóstico. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la enfermedad de Huntington (EH). También es conocida como corea de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad grave, incluida dentro de las poco frecuentes. Una patología neurológica, hereditaria y degenerativa.

Huntington, prevalencia y casos en España

Esta patología afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en Europa. La enfermedad se localiza también en nuestro país en una estimación de 4.000 personas y, en el caso de las hereditarias, más de 15.000 individuos afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto.

En este sentido, tanto hombres como mujeres pueden heredar y desarrollar la enfermedad de Huntington.

¿Cuándo aparecen los síntomas?

Éstos aparecen durante la vida adulta, ( 35 – 55 años), aunque según indica la Asociación Española de Huntington, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío). La entidad señala que no es común que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).

La enfermedad avanza hasta causar la muerte de la persona que la sufre. Causa una degeneración progresiva y lenta. Expertos señalan que, la esperanza de vida de alguien con Huntington es de 15 a 20 años, pero varía de unos pacientes a otros.

Origen genético de la enfermedad

La causa la encontramos tras la mutación de un gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que provoca la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.

La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados del componente degenerativo, como es el caso de la debilidad corporal que produce esta patología poco frecuente. Hablamos de: atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.

¿Qué sabemos de su tratamiento?

Durante los últimos años la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo sobre esta enfermedad. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad, que buscan un tratamiento para prevenir o ralentizar su progresión. La enfermedad de Huntington carece de tratamiento específico a día de hoy. No obstante, algunos fármacos pueden controlar los síntomas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida en estas personas.

En cuanto a la sintomatología de la enfermedad, por grado de afectación debemos indicar: corea, bradicinesia, irritabilidad, apatía, depresión, ansiedad y trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos. Algunos fármacos antipsicóticos se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño.

Aún así, los efectos secundarios de estos productos pueden provocar alteraciones en estos pacientes. Ante lo expuesto, es el médico experto quien debe concretar a cada paciente el tratamiento, es decir, se personalizan los fármacos según la tolerancia del paciente.

El día a día con la enfermedad

Esta enfermedad por su componente degenerativo, va deteriorando a la persona que la sufre, llegando a limitar sus acciones del día a día para que pueda ser autónoma.

La Asociación Española de Huntington, que ofrece atención y servicios a las personas afectadas y sus familiares, señala que progresivamente será más complicado desempeñar su trabajo, acudir y participar en actividades sociales y, en general, las de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad, un paciente necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas, como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.

Con respecto a los problemas conductuales, el colectivo piensa que son más complicados de gestionar que las dificultades motoras o cognitivas. Entre los primeros se incluyen especialmente la depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Por su parte, los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y la capacidad de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo. Ante esta realidad, puede ocurrir que los pacientes con EH puedan sentirse superados a la hora de realizar actividades o tener dificultades para prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes.

La Asociación Española de Huntington

ACHE es la Asociación Corea de Huntington Española, constituida en 1989 con el propósito de ayudar a las personas y familias afectadas por la esta enfermedad poco frecuente.  Desde entonces, ha asistido a centenares de familias en toda España que han tenido que enfrentarse al reto que supone la convivencia con la Enfermedad de Huntington o el riesgo de padecerla.