El retraso en el diagnóstico de miastenia puede superar los 3 años

El retraso en el diagnóstico de la miastenia puede superar los 3 años, sobre todo en pacientes de edad avanzada y en menores de 15 años.

• La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular que afecta a unas 15.000 personas en España y cada año se diagnostican unos 700 nuevos casos.
• Gracias al tratamiento, un 70% de pacientes pueden llevar una vida normal o casi normal, pero sigue siendo una enfermedad con un alto índice de exacerbaciones, cercano al 9%.
• Entre el 10-20% de los pacientes con miastenia no responden completamente a los tratamientos actuales.
• En un 70% de los casos, los primeros síntomas se manifiestan en la musculatura ocular, produciendo visión doble o caída de párpados.

La miastenia gravis es una enfermedad  neurológica autoinmune que afecta a la transmisión nerviosa causando debilidad y fatiga muscular. Se trata de una enfermedad crónica que con los tratamientos inmunosupresores e inmunomoduladores actuales puede controlarse, pero existe un porcentaje de pacientes (entre el 10-20%) que presentan una miastenia refractaria, y, a pesar de los tratamientos disponibles, no consiguen alcanzar una mejoría de su enfermedad, sufriendo frecuentes recaídas y una importante repercusión en su vida diaria.

Hoy, 2 de junio, se conmemora el Día Nacional de la Miastenia, que según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) afecta a unas 15.000 personas en España.

¿Quién puede desarrollar la enfermedad?

Pacientes de todas las edades pueden padecer miastenia gravis, incluso niños y adolescentes, aunque principalmente se da con una mayor frecuencia en mujeres que rondan los 40 años y en hombres mayores de 65.

No obstante, en España, se ha observado un aumento de la incidencia de la miastenia gravis de aparición tardía, y casi el 60% de los nuevos casos que se detectan cada año en nuestro país se dan en personas de edad avanzada, frente a menos del 50% que supone en otros países de nuestro entorno.

El retraso en el diagnóstico

Según datos de la SEN, cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos de esta enfermedad y si bien el 60% ellos se diagnostican durante el primer año de experimentar los primeros síntomas, aún existe cierto retraso diagnóstico, que en algunos casos puede ser superior a los 3 años.

Este retraso en el diagnóstico se suele dar sobre todo en pacientes de edad avanzada, donde los síntomas típicos de la enfermedad pueden ser erróneamente achacados a otras dolencias previas o al envejecimiento en sí, pero también en los casos que se dan en menores de 15 años, ya que solo un 10-20% de los casos debutan en la edad infantil y juvenil y por su poca incidencia puede pasar desapercibida en sus manifestaciones iniciales.

“El diagnóstico temprano de la enfermedad es necesario para aplicar los tratamientos y medidas adecuadas. Con el tratamiento adecuado, muchos pacientes consiguen retomar su actividad habitual. Sin embargo, otros no logran alcanzar una remisión de los síntomas que se lo permita. Además, los pacientes pueden presentar crisis en las que se produce compromiso de la función respiratoria y la capacidad de tragar, con riesgo vital.”, señala la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Fatiga y debilidad muscular, que aumenta en los momentos de actividad y disminuye con el descanso, son los principales síntomas de esta enfermedad. Además, inicialmente, estos síntomas suelen aparecer en un solo grupo muscular: en un 70% de los casos, en la musculatura ocular, produciendo visión doble o caída de párpados.

Posteriormente, los síntomas suelen progresar a otros músculos como los del cuello, extremidades o los de la región bulbar. Y, si la progresión clínica de la miastenia continúa, los pacientes pueden desarrollar una crisis miasténica: un empeoramiento clínico muy grave y de rápida evolución que ocasiona insuficiencia respiratoria y que puede precisar intubación para mantener la función respiratoria. 

Gracias a los avances que se han producido en las terapias inmunosupresoras de la miastenia, un 90% de los pacientes logran una mejoría de su enfermedad y en un 70% de los casos pueden llevar una vida normal o casi normal. “En todo caso, la incidencia de atención en urgencias u hospitalización de los pacientes con miastenia gravis sigue siendo elevada, especialmente en personas de edad avanzada. Es una enfermedad en la que aún existe un alto riesgo de exacerbaciones, es decir, de aumento transitorio de la gravedad de los síntomas, que puede afectar hasta a un 9% de los pacientes; además de que existe un porcentaje de pacientes que no responden satisfactoriamente al tratamiento”, explica la Dra. Nuria Muelas. “Afortunadamente se están produciendo avances en el tratamiento de la miastenia con el desarrollo de terapias más eficaces y con menor tasa de efectos secundarios”.

Y es que las comorbilidades asociadas a la miastenia gravis siguen siendo frecuentes tanto por las complicaciones derivadas del tratamiento como por los nuevos procesos que van apareciendo debido a la progresión de la enfermedad y que requieren un cuidadoso manejo multidisciplinar del paciente. Entre las complicaciones más habituales: hipertensión, hiperglucemia, infecciones, pancreatitis u otros trastornos como la depresión o el desarrollo de otras enfermedades autoinmunes. Éstos son los factores desencadenantes identificados más frecuentemente en el agravamiento de la miastenia, pero en un 40% de los casos no se identifica ningún factor.

El movimiento asociativo

La Asociación Miastenia de España (AMES) celebra hoy, 2 de junio, el Día Nacional de la Miastenia, una enfermedad neuromuscular que provoca debilidad y fatiga muscular, que dificulta o impide a los músculos voluntarios realizar tareas que, en condiciones normales, se hacen fácilmente.

Debido a la situación actual, este año no se han convocado actividades conmemorativas. Por ello, y para seguir celebrando el día, AMES organizó una campaña de visibilidad en redes sociales y que que se puede seguir a través del hashtag #MiasteniaDíaADía.

La campaña se compone de un vídeo con intervenciones de diversos agentes sociales presentes en el día a día de las personas con miastenia cuya premisa es: “¿Cómo superas tu día a día?” y con el que se pretende animar a todo el mundo a que participe en el reto compartiendo de qué manera lo supera.

La organización realiza su labor durante todo el año y así ha continuado durante esta crisis actual por la Covid-19. Mantuvo la atención a toda persona con miastenia que lo necesitaba y comenzó nuevas líneas de actuación para poder seguir ofreciendo contenido adaptado online a las necesidades de las personas con miastenia.

“Hay que destacar que al ser un colectivo de riesgo, por padecer una enfermedad autoinmune y llevar un tratamiento inmunosupresor, hay que extremar las precauciones y mantener todas las medidas de seguridad contra la Covid-19. Esto no impedirá que desde AMES sigamos trabajando para las personas con Miastenia y sus familiares de manera online. Seguiremos fomentando la investigación, realizando campañas de sensibilización y cuidándonos desde casa”, afirmó la presidenta en funciones, Raquel Pardo.

Camino de Santiago

El 2 de junio es un día muy importante a nivel asociativo, es el día que más visibilidad se consigue gracias a los medios de comunicación y desde el 2016 AMES ha realizado en 2 ocasiones el Camino de Santiago adaptado a personas con Miastenia, indican desde la entidad.

En ambas ocasiones se ha elegido hacer un último tramo del Camino Francés ya que es el más sencillo y también el más conocido. De esta forma, saliendo desde Palas de Rei se recorren los más de 70 km que le separan de Santiago en 5 etapas con el acompañamiento siempre de profesionales y “un autobús de apoyo que nos garantiza en todo momento la tranquilidad de que, ante cualquier inconveniente, nos veamos en buenas manos”, señalan desde la organización. Este año a causa de la pandemia por coronavirus, no podrá realizarse esta tradicional ruta que supone un gran esfuerzo para los participantes y una inyección de adrenalina según se acerca la llegada a Santiago.