¿Es reversible la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que produce una degeneración de la retina. Probablemente muchos de vosotros no hayáis oído hablar nunca de esta enfermedad, y por eso mismo, se están realizando grandes esfuerzos en investigar sus causas y posibles tratamientos. 

La retinosis pigmentaria provoca un grupo de desórdenes genéticos que afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz y se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores y, más tarde de otras células de la retina. Se trata de una enfermedad que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando por una visión nocturna disminuida y pérdida de la visión periférica.

La retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias son la principal causa de ceguera en los países desarrollados 

La dramática pérdida de células de la retina o su función provoca deficiencias visuales y, por desgracia, no hay ningún tratamiento efectivo.

Hasta ahora no había ningún tratamiento para frenar la retinosis pigmentaria. Lo único que se podría hacer era adaptar ayudas de baja visión: adaptación de filtros amarillos sobre las gafas para disminuir los deslumbramientos, ayudas ópticas, etc. 

Ante este grave problema, la ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS.

La actividad de investigación clínica y básica del grupo de investigación en Oftalmologia del Vall d’Hebron Recerca está dedicada a encontrar nuevos tratamientos para la ceguera mediante el desarrollo de nuevas terapias avanzadas para enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria.

El proyecto EYeStherapy tiene como objetivo prioritario encontrar nuevas terapias para curar retinosis pigmentaria

El proyecto pretende suplir el gen sano EYS mediante terapia génica con vectores duales AAV híbridos en células madre de pacientes y mediante organoides de retina derivados de estos verificar la reversión el fenotipo patológico. La terapia génica también se probará en modelos animales, a fin de garantizar su seguridad y eficacia para futuros ensayos clínicos.

Los resultados del proyecto sobre los aspectos genéticos, clínicos y biológicos de la deficiencia de EYS beneficiará a los pacientes y sus familias, así como a médicos e investigadores. El enfoque terapéutico genético desarrollado en este proyecto también tendrá un impacto en la aceleración de las terapias de retinosis pigmentaria al transmitir los resultados de la investigación preclínica a la clínica.

La pérdida de visión es progresiva a lo largo de toda la vida y la evolución depende del tipo de retinosis

La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas más habituales de la retinosis pigmentaria son ceguera nocturna (capacidad lenta para adaptarse a la oscuridad), pérdida progresiva de la visión lateral y, posteriormente, pérdida de la visión central pudiendo llegar a la ceguera completa, aunque es poco frecuente.