Su vida va de enfermedad en enfermedad: el Síndrome de Gould COL4A1

El síndrome de Gould es un trastorno genético multisistémico poco frecuente. Este síndrome suele caracterizarse por vasos sanguíneos anormales en el cerebro (defectos de la vasculatura cerebral), defectos del desarrollo ocular (disgenesia ocular), enfermedades musculares (miopatía) y anomalías renales (patología renal); sin embargo, siguen apareciendo muchos otros aspectos del síndrome, incluidas anomalías que afectan a la estructura del cerebro (anomalías corticales cerebrales) y anomalías pulmonares (pulmonares), y el espectro completo aún no se ha caracterizado.

La Gould Syndrome Foundation indica que existen 28 tipos diferentes de colágeno en el organismo y las mutaciones en los genes que codifican estas proteínas dan lugar a múltiples enfermedades muy diversas. Por ejemplo, las mutaciones del colágeno de tipo I causan osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), las mutaciones del colágeno de tipo II causan condrodisplasias (defectos del cartílago) y las mutaciones del colágeno de tipo III causan una forma del síndrome de Ehlers-Danlos. Las mutaciones en COL4A1 o COL4A2 causan el síndrome de Gould y, dado que estas dos proteínas se encuentran en casi todos los tejidos, casi cualquier órgano puede verse afectado.

El mundo de la discapacidad y enfermedades poco frecuentes está muy desamparado. Cuando recibes un diagnóstico o un casi diagnóstico, tienes un mundo de baches por todas partes en el que cruzar a la carrera. Sin apenas información, burocráticamente también es un horror y en vez de poner las cosas fáciles, es todo super complicado, así que este mes desde GNDiario, queremos abrir una ventanita y tender un puente para que este tipo de patologías sean más conocidas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Creo que podemos ayudar a mucha gente.

Síndrome de Gould: son muy pocos los que tienen esta patología en todo el mundo

El genoma humano consta de 46 cromosomas. Los cromosomas X e Y se denominan cromosomas sexuales y el resto, "autosomas". COL4A1 y COL4A2 se encuentran en el cromosoma 13, por lo que el síndrome de Gould se considera autosómico y debería afectar a hombres y mujeres por igual. Cada uno de nosotros hereda un complemento completo en los autosomas de cada uno de nuestros padres, lo que nos da dos copias de cada gen. Solo una copia de COL4A1 o COL4A2 necesita adquirir una mutación para causar la enfermedad, lo que significa que las mutaciones son dominantes, por lo que el síndrome de Gould se considera autosómico dominante.

El síndrome de Gould se diagnostica tras una prueba genética que revela una mutación en COL4A1 o COL4A2. Si alguno de los progenitores también es portador de la mutación, se considera hereditario. Si ninguno de los progenitores es portador de la mutación, se considera de novo, lo que significa que la mutación es nueva. En los casos en los que la mutación es hereditaria, el progenitor portador no suele estar clínicamente afectado. Esto puede ocurrir si el portador es un mosaico, lo que significa que algunas células portan la mutación y otras no. El grado de mosaicismo es muy variable -desde solo un pequeño porcentaje de células con la mutación hasta casi todas las células portadoras de la mutación- y depende de la fase del desarrollo en la que se haya producido la mutación. Es importante comentar estos conceptos con un asesor genético y comprender sus implicaciones.

Luis, de 10 años, tiene COL4A2 (síndrome de Gould)

A Luis un infarto cerebral le ha provocado una malformación cerebral, discapacidad intelectual, problemas de visión,lenguaje, motriz y una encefalopatía epiléptica. No existe cura, su familia intenta que con tratamientos pueda seguir progresando para que tenga una mejor calidad de vida.

¿Por qué no se tienen en cuenta estas investigaciones en los protocolos cuando la sanidad desconoce la enfermedad? Si tan “invisibles” son las enfermedades raras, porque existen pocos casos y hay un gran desconocimiento sobre cada una de ellas, necesitamos que la sanidad considere unos mínimos en sus protocolos de actuación cuando se diagnostiquen, incluyendo:

• Un seguimiento multidisciplinar de especialistas al desconocer qué órganos pueden verse afectados por la enfermedad.
• Pruebas a familiares directos. En caso positivo de ser portador, pruebas rutinarias como medida de prevención ante el desarrollo de patologías.
• Que se tenga en cuenta la aportación que hacen las familias sobre estudios o investigaciones desarrollados en otros países del mundo, y sus resultados.

Queremos hacer equipo por la salud de aquellos a los que más queremos en la vida. 

Si unos indicios sobre las patologías que se pueden desarrollar, que se miren, si hay analíticas con valores alterados, que se realicen pruebas. “No procede” es una respuesta que pone en riesgo la salud de mi familia. 

Si un equipo médico considera que no tienen los medios necesarios de atención al paciente en su hospital, que nos aconsejen otro con mejores protocolos, pero que no le quiten importancia porque desconocen cómo puede evolucionar la enfermedad. 

Luis nunca podrá tener una vida normal por las lesiones que tiene, y ahora sabiendo que le puede fallarle un órgano vital, su miedo diario es aún mayor. Por eso la necesidad de protocolos con revisiones periódicas sabiendo los resultados de estudios en activo. En el caso de Luis, cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo… porque es una enfermedad multisistémica y no le están dando la importancia que necesita. 

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