Descubriendo el enigma del síndrome de Kabuki, una rara condición que afecta a muchos españoles

El pasado 23 de octubre se celebró el Día Internacional del síndrome de Kabuki, una condición rara que afecta a una de cada 32.000 personas en España. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por retraso cognitivo y crecimiento lento después del nacimiento. El objetivo de esta jornada es crear conciencia sobre esta enfermedad poco común, brindar apoyo a los afectados y sus familias.

El síndrome de Kabuki: Una condición genética rara

El pasado 23 de octubre se conmemoró el Día Internacional del síndrome de Kabuki, una condición rara que afecta a una de cada 32.000 personas en España. Esta enfermedad se caracteriza por el retraso cognitivo y el crecimiento lento después del nacimiento. 

El propósito de esta jornada es crear conciencia sobre esta afección poco común, brindar apoyo a los afectados y sus familias, como lo hace la Asociación Española de Familiares y Afectados del síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) en España, y estimular la investigación para encontrar mejores formas de tratamiento y apoyo para quienes la padecen.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad?

El síndrome de Kabuki se caracteriza por diversos síntomas físicos, siendo los rasgos faciales inusuales y problemas de crecimiento los más prominentes. La esperanza de vida de los afectados depende de complicaciones cardíacas e inmunológicas. Otros síntomas incluyen hipotonía muscular, defectos cardíacos, almohadillado fetal, bajos niveles de azúcar en sangre, pérdida de audición, dificultades de alimentación y problemas intestinales.

Esta condición genética es rara, afectando a aproximadamente 1 de cada 32.000 nacimientos. Fue identificada por primera vez en 1981 por los médicos japoneses Nikawa y Kuroki. El nombre del síndrome proviene de la semejanza de los rasgos faciales de los afectados con el maquillaje utilizado por los actores de kabuki, un antiguo teatro japonés.

Esta condición se debe a alteraciones en dos genes específicos: KMT2D (anteriormente MLL2), que está involucrado en aproximadamente el 75 % de los casos, y el gen KDM6A. Estos genes son epigenéticos y controlan cómo se expresan otros genes en el cuerpo. Si la expresión de ciertos genes se ve alterada, puede provocar un desarrollo celular anormal, dando lugar a problemas de salud y características físicas distintivas. Como resultado, el síndrome de Kabuki puede afectar múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

¿Existe algún tratamiento efectivo?

Dado que no hay una cura específica para esta enfermedad, el tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los enfoques terapéuticos pueden variar según las necesidades individuales de cada persona y pueden incluir:

• Intervención temprana: Para los niños afectados, la intervención temprana es fundamental. Los programas de intervención pueden incluir terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla para abordar problemas de desarrollo y habilidades motoras.
• Seguimiento médico regular: Es importante que las personas con esta condición reciban un seguimiento médico regular para controlar y tratar cualquier problema de salud que pueda surgir, como problemas cardíacos, auditivos o de visión.
• Tratamiento de las complicaciones: Los pacientes pueden requerir tratamiento para problemas cardíacos, inmunológicos u otros problemas de salud que puedan surgir debido a la condición. Esto puede implicar cirugía, medicamentos u otros procedimientos médicos según sea necesario.
• Terapia del habla y terapia ocupacional: Muchos pacientes pueden beneficiarse de terapias específicas para abordar dificultades del habla y habilidades ocupacionales. Estas terapias pueden ayudar a mejorar la comunicación y la independencia en la vida diaria.
• Apoyo psicológico y educativo: Las personas afectadas y sus familias pueden beneficiarse del apoyo emocional y educativo. Los grupos de apoyo y las organizaciones especializadas pueden proporcionar recursos y orientación para enfrentar los desafíos asociados con la enfermedad.
• Investigación y ensayos clínicos: La participación en estudios de investigación y ensayos clínicos puede ofrecer a los pacientes acceso a tratamientos innovadores y contribuir al avance del conocimiento científico sobre la enfermedad.

Es esencial que las personas con síndrome de Kabuki reciban atención médica integral y personalizada para gestionar sus necesidades de salud individuales y mejorar su calidad de vida en la medida de lo posible.