Conociendo el Síndrome de Opitz C

Hoy hablamos del Síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que cuenta con pocos casos diagnosticados en todo el mundo.

Es una enfermedad que causa discapacidades en formatos graves a nivel físico e intelectual y gracias a una investigación reciente, se ha descubierto que cuenta con una base genética muy heterogénea, que hace muy difícil su diagnóstico médico y la posterior intervención terapéutica.

Así lo confirma la investigación publicada de Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona.

Síndrome Opitz C podría considerarse como un 'síndrome privado'

Gracias a este nuevo trabajo, el Síndrome Opitz C se considera una patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo que podría incluirse como un síndrome privado de cada paciente.

Fue el genetista John M. Opitz, el que da nombre a esta enfermedad ultrarrara, el que describió por primera vez en 1969 dicha patología.

El Síndrome de Opitz C, presenta una gran variabilidad clínica con diferentes grados de severidad: trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotriz, etc.).

Es por esta causa que la sintomatología clínica del Síndrome de Opitz C se puede solapar con la de otras patologías minoritarias similares, como son los síndromes de Kleefstra, Kabuki, Bohring-Opitz, etc.

Pero, según los autores de la U720 CIBERER, el Síndrome de Opitz C, aunque comparta manifestaciones clínicas, "esta enfermedad no muestra una base genética común a todos los afectados y su modelo de transmisión hereditaria es todavía desconocido".

Los investigadores, también son miembros del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), y trabajan para poder ampliar lo que se sabe al respecto de las bases genéticas de la enfermedad que no cuentan con posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético hasta la actualidad.

"En este tipo de enfermedades ultrarraras, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes y así poder avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas»", apuntan los expertos.

El papel de la colaboración científica a nivel internacional para diagnósticos e investigación en enfermedades ultrarraras

El caso es que el síndrome de Opitz C puede recibir diagnóstico inicial incompleto y genérico, por lo que la intervención terapeútica queda dificultada.

Así lo demuestra el estudio que ha contado con la participación de la U720 CIBERER, donde han identificado dos mutaciones de un paciente diagnosticado en un inicio con esta enfermedad ultrarrara.

Por lo que para estos estudios e investigaciones referentes al síndrome de Opitz C, la cooperación científica internacional es crucial para el diagnóstico genético en casos más severos respecto al neurodesarrollo. Es por ello que los científicos se encuentran ante los retos que se presentan para poder mejorar el diagnóstico molecular en biomedicina y poder impulsar el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo.