Cadasil: La enfermedad rara que afecta vidas de manera cruel y a menudo invisibilizada

Cadasil es una de esas enfermedades raras que no suele estar en la mente de la sociedad, a pesar de sus devastadoras consecuencias. Esta enfermedad, cuyas siglas significan "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy", provoca una degeneración progresiva del cerebro, afectando gravemente la calidad de vida de quienes conviven con ella.

María del Carmen Miguélez, presidenta de la Asociación Cadasil España y paciente de esta enfermedad, describe el impacto de recibir el diagnóstico como algo "penoso, triste y cruel". A pesar de los síntomas devastadores, como migrañas, ictus y demencias, muchas instituciones presentan “muchos problemas” para reconocer y diagnosticar adecuadamente esta condición, lo que agrava la situación de los pacientes.

Un diagnóstico ignorado

Cadasil es una arteriopatía cerebral que afecta principalmente a las arterias del cerebro, causando una pérdida progresiva de neuronas. Los pacientes suelen experimentar síntomas como migrañas intensas, alteraciones psiquiátricas y, en casos severos, demencia y discapacidad.

Miguélez conoció su diagnóstico hace aproximadamente 10 años, pero desde los seis años ya sospechaba que algo no estaba bien en su cuerpo. Los síntomas se tornan tan severos que muchas personas se ven obligadas a depender de dispositivos como un “botón de alarma” en sus móviles para notificar a sus familiares cuando experimentan problemas de orientación o memoria.

A pesar de haber conseguido la incapacidad total, Miguélez señala que muchos otros miembros de la asociación enfrentan la frustración de que sus solicitudes son denegadas con la justificación de que “se podrían curar en el futuro”. Sin embargo, Cadasil es incapacitante y no tiene cura.

La prevalencia de Cadasil es alarmantemente baja, con solo tres casos por cada 100.000 personas. Sin embargo, se estima que el infradiagnóstico es significativo, ya que podría haber hasta tres de cada 1.000 personas que padecen esta enfermedad sin saberlo.

“Ni muchos médicos de familia saben lo que es Cadasil”, explica Miguélez, lo que se traduce en confusiones y diagnósticos erróneos. Además, se estima que en España hay alrededor de 100 pacientes registrados, mientras que a nivel internacional hay aproximadamente 500 pacientes en un centro en París. 

En lucha por la visibilidad y la investigación de la enfermedad Cadasil

La lucha de Miguélez por crear la Asociación Cadasil España en 2016 responde a la necesidad de dar visibilidad a esta enfermedad rara y de unir a los afectados. “Lo más importante es el apoyo de las personas de nuestro entorno”, señala. Para ella, su hijo pequeño es el motor que la impulsa a seguir adelante a pesar de las dificultades que presenta Cadasil. La asociación cuenta actualmente con 75 socios y busca involucrar a la sociedad, así como a los profesionales de la salud, en la lucha contra esta enfermedad.

La doctora Elena Muiño, neuróloga e investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, también colabora con la asociación. La investigación en esta enfermedad no es solo una cuestión de visibilidad; también requiere financiación. Muiño hace un llamado a las instituciones para que ofrezcan más apoyo económico, recordando que en otros países europeos se destinan más recursos para investigar enfermedades raras. Las investigaciones actuales están dirigidas a encontrar un fármaco o molécula que mejore la calidad de vida de los pacientes con Cadasil. 

El optimismo persiste entre Miguélez y Muiño; no solo están comprometidas con los pacientes actuales, sino que también luchan por las futuras generaciones que podrían enfrentar esta enfermedad.

“Juntos por una cura” es más que un lema; es un grito de esperanza para todos aquellos que viven en la sombra de una enfermedad que necesita ser visibilizada y tratada con la seriedad que merece.