18 de septiembre, Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

Cada 18 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad que afecta a miles de personas en el mundo y que se presenta en las primeras etapas de crecimiento. Considerada como una enfermedad rara en 2007, las estimaciones para calcular cuántas personas conviven con esta enfermedad a día de hoy son complicadas, ya que el diagnóstico supone pruebas de costes elevados y difíciles de obtener en determinados países.

Por eso, desde la ONG 'Muévete por los que no pueden', dedicada a trabajar con personas que conviven con el Síndrome de Pitt-Hopkins en España, plantan las cifras de esta posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000 personas en el mundo. La necesidad de una mayor investigación para emitir un mejor diagnóstico y tratamientos más efectivos, lleva a la necesidad de plantear un día como este, para concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad.

El Síndrome de Pitt-Hopkins

Entrando un poco más en materia, la 'National Center for Advancing Translational Sciences', un proyecto para investigar e informar sobre las enfermedades raras, del Instituto Nacional de Salud de Maryland en Estados Unidos, define el Síndrome de Pitt-Hopkins como "un síndrome genético en que hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que puede ser moderada a grave, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, y problemas respiratorios como episodios de respiración rápida (hiperventilación) y episodios en que se para de respirar (apnea)."

Pero además, este síndrome también puede mostrar otros síntomas relacionados con las alteraciones del sueño, convulsiones, problemas digestivos o incluso trastorno del espectro autista. Los expertos señalan que el responsable de manifestar el Síndrome de Pitt-Hopkins en cualquier organismo es el gen TCF4, una parte del cromosoma 18 en nuestro ADN. Si este gen se ve alterado, tanto por una mutación, como por la pérdida del mismo, nos enfrentaremos a este síndrome. El papel de la herencia juega un papel importante, pero, por lo general, el síndrome se presenta de forma esporádica.

Altavoz para la investigación

Las enfermedades raras se enfrentan a barreras mayores que las habituales. Muchas de ellas pueden no llegar a ser letales si se encuentran mejores tratamientos o estos son más accesibles, ya que en su mayoría también presentan costes elevados. Sin embargo, pueden llevar a pacientes a sufrir más de la cuenta por no poder acceder a tratamientos o curas. Si bien es cierto que el Síndrome de Pitt-Hopkins, por lo que se sabe, no tiende a empeorar, sí que supone una especial dificultada tanto para la persona que lo padece, como para su familia.

Dar a conocer las necesidades de estas personas es esencial para promover la investigación del Síndrome de Pitt-Hopkins y mejorar en los diagnósticos preventivos, esenciales para que estos pacientes puedan tener una mejor calidad de vida, y en los tratamientos alternativos y necesarios para el día a día de estas personas y de sus familias.