05/11/2020 - 14:29
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La doctora e investigadora en enfermedades de la visión, Carmen Ayuso, estudia con su equipo la causa de heredabilidad perdida en casos de Distrofias Hereditarias de Retina, en concreto: Retinosis Pigmentaria y Amaurosis congénita de Leber, en aquellos en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.
En esta línea de investigación participa la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), que colabora en este estudio que se lleva a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).
Los detalles de la investigación sobre Distrofias Hereditarias de Retina
En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes.
El estudio profundiza en las bases moleculares de las Distrofias Hereditarias de Retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos.
El equipo creado por la Dra. Ayuso viene trabajando en red con otros centros internacionales, y en concreto desde la FJD son ya 29 años de estudio molecular, epidemiológico y clínico de las Distrofias Hereditarias de Retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65% de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50% de estos.
La ONCE con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas ante Distrofias Hereditarias de Retina. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE.
La ONCE en nuestro país realiza un importante impulso en I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Sobre el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El centro está integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
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