ASANOL celebra el primer Día Europeo de la Neuropatía óptica de Leber

Los últimos 20 años han supuesto un gran avance en la investigación y desarrollo de tratamientos para las personas con enfermedades raras. Pero, además, estas dos décadas también han sido claves para visibilizar el problema y las barreras socio-sanitarias que suponen estas patologías. Es el caso de la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una patología mitocondrial que este año celebra, por primera vez, su Día Europeo en el marco de las enfermedades mitocondriales (del 13 al 19 de septiembre).

ASANOL visibiliza NOHL

Es un hito al tratarse de la primera ocasión, pero también porque la voz del paciente y médicos expertos resonará globalmente, ya que a esta iniciativa europea se han unido Canadá y Estados Unidos.

En este día la organización española promueve un foro online sobre la patología en el marco de las mitocondriales, donde participan médicos expertos, entidades de pacientes y personas que conviven con la enfermedad. Desde las 17 horas y a través de Facebook, la Neuropatía óptica hereditaria de Leber toma la palabra en una emisión en directo con afectados y expertos de diversos puntos del mundo.

Entre las principales barreras que se pretenden visibilizar durante este Día Europeo, destaca aprender a convivir con esta nueva situación y crear estrategias o trucos para un mejor manejo. Las ayudas que permiten un mejor acceso a la información suelen ser muy caras y suponen una barrera económica. Citar también el acceso al empleo donde existe una importante brecha laboral.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético. “La pérdida aguda o subaguda de la visión se debe a una atrofia óptica severa causada por una degeneración y muerte de los gangliocitos de la retina. Suele aparecer entre los 15 y 30 años de edad, aunque a veces se ha logrado diagnosticar antes”, explica Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, experto en genética de las enfermedades del ADN mitocondrial.

Aunque se conoce que la causa de la enfermedad es la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial, el mecanismo que provoca esta falta de visión es todavía un reto para la ciencia. “Tres mutaciones son muy comunes y originan más del 95% de los casos. Sin embargo, recientemente, se están descubriendo nuevas mutaciones, a veces solo descritas una vez que son también causa de la enfermedad. En estos casos, hay que demostrar con estudios funcionales la patogenicidad de las mismas”, comenta Montoya. 

Necesidad de un diagnóstico rápido y certero

Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz. Esta enfermedad es poco conocida entre los médicos, por lo que no se suele pensar en ella o tiende aconfundirse fundamentalmente conlas neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la Esclerosis Múltiple. Sin embargo, este diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

Gracias a los desarrollos científicos y tecnológicos, hoy en día un paciente con NOHL puede realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no le eran accesibles. “La pérdida de visión puede variar. Hay pacientes que experimentan deficiencias visuales leves y otros tienen ceguera total. En todo caso, es necesario desarrollar estrategias y aprender el uso de herramientas que permitan trabajar, estudiar, ir por la calle, ver una película, tocar el piano o cualquier otra actividad”, insta Joan Bestard, paciente con NOHL y miembro de la Junta Directiva de Acción Visión España.

Los desarrollos conseguidos en innovación terapéutica también son claves para facilitar la vida a estos pacientes. “Hasta muy recientemente no había ningún tratamiento para esta enfermedad. Hoy en día se cuenta con la idebenona, que puede mejorar sustancialmente la enfermedad. También se están haciendo ensayos de terapia génica introduciendo los genes que codifican las proteínas normales para su correcto funcionamiento”, explica el investigador Julio Montoya.

Mejor si se trabaja juntos

La celebración del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se ha reforzado a través de la creación de una alianza entre asociaciones europeas. En España, se han unido ASANOL, AEPMI, ONERO y AVE. “Es de vital importancia que todas las entidades que dedican sus esfuerzos a las patologías mitocondriales vayan de la mano. En primer lugar, porque las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan a un grupo reducido de personas; pero también porque son enfermedades mal diagnosticadas. Un ejemplo de lo que se puede conseguir a través de la colaboración entre entidades es el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales que tiene como objetivo saber cuántas personas padecen estas patologías y prever ensayos clínicos en el futuro”, explica Javier Pérez-Mínguez, vicepresidente de AEPMI y director de la Fundación Ana Carolina Díez-Mahou.

Sobre ASANOL

La Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL), es una entidad sin ánimo de lucro creada el 2 de octubre de 2010, y con el propósito de erigirse como punto de referencia para profesionales, personas afectadas y familiares, siendo la única entidad nacional que presta atención y servicios especializados a esta población.

Desde 2015 ASANOL es una entidad de actuación nacional; 2016 es la fecha donde admitimos a socios del ámbito internacional, especialmente iberoamericano; en 2017 la entidad  es declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior.

La asociación realiza anualmente un encuentro médico-paciente donde se actualiza la información clínica y donde los pacientes comparten experiencias sobre la enfermedad. En este año 2020 multiplicamos charlas, Grupos de Ayuda Mutua y esfuerzos para una mayor atención a los socios con el apoyo de las nuevas tecnologías.