Mateo, un héroe de tres años en la lucha contra una enfermedad genética rara

Mateo, de tres años, ha sido un superhéroe para todos a su alrededor desde el día en que nació. Padece una enfermedad rara causada por una mutación en el gen BCAP31, una condición que provoca una variedad de síntomas, incluyendo problemas neurológicos y de desarrollo. Esta mutación le ha dejado sin audición desde su nacimiento y le impide hablar o caminar.

El caso de Mateo y la búsqueda de diagnósticos adecuados para una enfermedad rara

El caso de Mateo es uno de los pocos documentados en España y también es muy raro a nivel mundial. Por eso, sus mamás, Rebeca e Isa, han luchado incansablemente desde su llegada al mundo para dar a conocer esta enfermedad rara y obtener apoyo para la investigación científica.

"Queremos dar visibilidad a esta enfermedad rara, con la esperanza de que pueda interesar a algún investigador y porque creemos que podría haber más casos en España que no están correctamente diagnosticados", explican las madres de Mateo. Al parecer, los síntomas de la enfermedad pueden ser confusos y, en muchas ocasiones, se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral en lugar de una mutación genética, que es la causa real.

Dos años para un diagnóstico

Cuando Mateo nació, los médicos tardaron casi dos años en identificar su condición. A simple vista, no presentaba nada inusual, pero, con el tiempo, empezaron a manifestarse ciertos signos. Uno de los síntomas principales es la hipomielinización, un trastorno poco común que reduce la producción de mielina en el cuerpo, lo que dificulta la transmisión normal de las señales del cerebro al resto del cuerpo.

La "mutación del gen BCAP31" es una enfermedad genética que muchas personas desconocen que padecen. Aunque afecta mayoritariamente a los hombres, son las mujeres quienes la transmiten. En el caso de Mateo, la mutación proviene de su madre Rebeca, quien no sabía que era portadora hasta ese momento.

La lucha de las madres de Mateo

Por ello, además de informar sobre los síntomas y visibilizar la enfermedad rara, las madres de Mateo quieren destacar que muchas personas desconocen que son portadoras de este problema genético, el cual puede, como en su caso, ser transmitido a sus descendientes.

Aunque al principio les informaron que era el único caso en España, con el tiempo y recopilando datos, han conseguido encontrar a otro niño de cinco años con el mismo problema en Córdoba.

"Cuando te pasa algo así, te das cuenta de que eres más fuerte de lo que creías y aprendes a poner todo lo que sucede en perspectiva", comenta Isa.

De la soledad a la esperanza

Aun así, reconocen que sentirse "completamente solas" ante la enfermedad rara puede ser "positivo" en cierto sentido, ya que "evitas compararte con otros casos". Sin embargo, también es muy difícil porque "te enfrentas solo a la lucha".

Por este motivo, continúan trabajando incansablemente para recopilar más información y poder apoyar a otras personas en su misma situación. Además, han lanzado una campaña para recolectar firmas y fondos, con el fin de ayudar a médicos e investigadores a comprender mejor la enfermedad rara y su evolución. Esto permitiría "aplicar los tratamientos adecuados lo antes posible", un esfuerzo que ya se está llevando a cabo en países como Australia y Estados Unidos. Rebeca e Isa subrayan que "España no debe quedarse atrás" en esta tarea.