Síndrome de Phelan-McDermid: Conoce esta rara enfermedad genética y sus desafíos

El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como síndrome 22q13.3, es una enfermedad genética rara y poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo.

Este síndrome es causado por una deleción o una mutación en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3. Fue descubierto por primera vez por los doctores Kathleen McDermid y Joseph Phelan en 1998.

Síntomas, diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Phelan-McDermid

Las características clínicas del Síndrome de Phelan-McDermid pueden variar significativamente entre los individuos, pero algunas de las características comunes incluyen:

1. Retraso en el desarrollo: Los niños con este síndrome a menudo experimentan un retraso significativo en el desarrollo, lo que puede afectar su capacidad para alcanzar hitos motores y cognitivos en el momento esperado.
2. Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas con este síndrome tienen discapacidad intelectual de moderada a severa.
3. Problemas de comunicación: Pueden tener dificultades en el habla y el lenguaje, y algunos pueden ser no verbales.
4. Trastornos del espectro autista: Un porcentaje significativo de individuos con Síndrome de Phelan-McDermid muestra rasgos del espectro autista o es diagnosticado con trastorno del espectro autista (TEA).
5. Hipotonía: Muchos niños con este síndrome tienen tono muscular bajo, lo que puede afectar su capacidad para moverse y mantenerse en posición vertical.
6. Convulsiones: Las convulsiones son comunes en personas con Síndrome de Phelan-McDermid.
7. Dificultades sensoriales: Algunas personas pueden experimentar sensibilidades sensoriales, como hipersensibilidad al ruido o la luz.
8. Problemas médicos: Pueden presentar problemas médicos adicionales, como problemas gastrointestinales o cardíacos.

Es importante destacar que las características clínicas pueden variar ampliamente entre las personas con este síndrome. Algunos individuos pueden tener síntomas más leves, mientras que otros pueden presentar discapacidades más significativas. El diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid se basa en pruebas genéticas que detectan la deleción o la mutación en la región 22q13.3 del cromosoma 22.

El tratamiento y la gestión de este síndrome suelen centrarse en abordar las necesidades específicas de cada individuo y pueden incluir terapia ocupacional, terapia del habla y lenguaje, fisioterapia y otras intervenciones médicas y terapéuticas.

Como es una enfermedad rara, es importante que las personas afectadas reciban atención médica y apoyo adecuados, y que las familias tengan acceso a recursos y servicios que puedan mejorar la calidad de vida de quienes viven con el Síndrome de Phelan-McDermid.

De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes

... y más de 2.500 en todo el mundo.

La mitad de las personas con una enfermedad de este tipo han esperado cuatro años para tener un diagnóstico, para ponerle nombre a esa alteración, y en un 20 % de los casos la demora se ha extendido hasta una década. No tener diagnóstico supone, en muchos casos, permanecer en un vacío tanto médico como asistencial y de recursos, pues los afectados no siempre pueden acceder a las terapias de Atención Temprana en sus primeros años de vida.

Se estima que en el 80 % de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Nos sumamos al Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid

Con motivo de la conmemoración de esta jornada, la Asociación de Síndrome Phelan-McDermid tiene como objetivo crear una marea verde por este día.

Esta acción será posible a través de la iluminación de más de 50 edificios de toda la geografía española para sensibilizar sobre la importancia de la detección temprana del Síndrome de Phelan-McDermid.