30 de mayo: Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi

A través de iniciativas de sensibilización social globales, nuestro calendario suele tener fechas marcadas para resaltar o tratar con especial atención ciertos temas con el fin de darlos a conocer y hablar sobre las necesidades o dificultades que estos generan, y que en muchas ocasiones se quedan en segundo plano. Por eso hoy venimos a conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, para hablar de esta enfermedad rara y su impacto en el mundo.

Concretamente, este síndrome afecta a 1 de cada 15.000 a 20.000 nacimientos en el mundo, por lo que se integra dentro de las enfermedades raras por su escasa prevalencia. Sin embargo, en España existen 3.000 personas con este diagnóstico, de las cuales 512 se encuentran en la comunidad de Madrid. Este hecho llevó a la Asociación Española de Síndrome de Prader-Willi a construir la primera residencia dedicada al cuidado y tratamientos de esta enfermedad en la capital en 2021.

Conociendo el Síndrome de Prader-Willi

Pero, ¿en qué consiste el Síndrome de Prader-Willi (SPW)? Se trata de una enfermedad con un origen genético, por lo que la gran mayoría de los casos, un 98 % en concreto, son atribuidos al azar o llamados "de novo", un accidente genético imprevisible. Sin embargo, no suele ser hereditaria ni tiene ningún otro tipo de relación con las condiciones de vida, la etnia o el sexo. El cromosoma 15 paterno suele ser el principal responsable de esta alteración.

En cuanto a los síntomas, desde la Clínica Mayo, señalan la hiperfagia como uno de los principales efectos de la enfermedad. Esta consiste en una sensación constante de hambre, lo que lleva a los pacientes de Prader-Willi a una ingesta de alimentos excesiva que suele derivar en obesidad y el resto de efectos derivados de la misma. También explica que los síntomas cambian a lo largo del desarrollo de la persona, apareciendo alguno de ellos en la niñez o en la edad adulta.

La mayoría de estos síntomas suelen estar ligados a un desarrollo deficiente, tanto de los órganos sexuales, como de la musculatura o incluso el desarrollo motor. El Síndrome de Prader-Willi también afecta a las capacidades cognitivas, aunque estas varían ampliamente entre paciente y paciente. Los trastornos de personalidad o del sueño también son habituales, sobre todo en épocas de la niñez.

Avances en los estudios científicos

Actualmente en Cataluña se han iniciado tres ensayos clínicos de tratamientos que puedan poner remedio a esta enfermedad. Concretamente, el Consorci Corporació Sanitaria Parc Taulí de Sabadell se encuentra realizando estudios de investigación para ampliar los conocimientos sobre la enfermedad y mejorar sus tratamientos.

Dos de estos tres estudios, se centran en tratar la hiperfagia, uno de los principales síntomas. El tercero, se centra más en los trastornos del sueño y del comportamiento de los pacientes. Todas las investigaciones cuentan con financiación privada y si quieres conocer más sobre ellos o participar en los ensayos, puedes informarte en la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi Catalunya (ACSPW).