22 de noviembre: un día importante para visibilizar el Síndrome 22q11

El amplio abanico de las enfermedades raras, deja entrever desde patologías altamente mortales, hasta otras que más leves, pero que suponen un importante escollo para la calidad de vida de las personas que lo sufren. Tanto su investigación, como la capacidad de poder acceder a los tratamientos, son dos de las principales motivaciones para darles visibilidad. Por eso, cada 22 de noviembre, se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11.

El Síndrome 22q11 es una enfermedad que afecta a uno de cada 2.000 o 4.000 personas y se da en el nacimiento, por lo que la mayor parte de los afectados son niños en edades muy tempranas. Esta patología interfiere enormemente en el desarrollo de estos niños, afectando no solo a su desarrollo físico, sino también al cognitivo, con todas las consecuencias que eso puede acarrear, desde discapacidad intelectual hasta acoso escolar.

¿En qué consiste el Síndrome 22q11?

Conocer más sobre el Síndrome 22q11 también ayuda a la sensibilización de la sociedad y a promover la investigación para ampliar y mejorar los tratamientos para esta enfermedad. Según 'Neurología', una revista relacionada con este área de la medicina, el síndrome de deleción 22q11, "es un trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22". Su sintomatología es bastante amplia e incluyen "dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje".

Aldha Pozo, presidenta de la Asociación Española de 22q11, comenta en una entrevista para el medio 'ConSalud.es', que el Síndrome 22q11, ocasiona que los niños tengan dificultades para "entender conceptos abstractos como el dinero, tienen pocas habilidades sociales y eso, sumado a una voz nasalizada que es difícil de entender, hace que en el colegio sufran acoso”. Por desgracia, el 80 % de los niños que padece esta patología sufren bullying, según datos de esta organización.

Más de 180 síntomas

Pero las dificultares para el habla o el aprendizaje no son las únicas a las que deben enfrentarse los pacientes con Síndrome 22q11. Al ser una anomalía genética que impacta en el desarrollo de las estructuras del timo, el órgano encargado de programar la creación de glóbulos blancos que se producen en la médula ósea, también interviene en funciones como la regulación de los niveles sanguíneas del calcio o en el corazón. Esto hace que se hayan llegado a encontrar 180 síntomas relacionados con el síndrome.

“Son niños que tienen diferentes problemas. Los más comunes son las cardiopatías, la malformación en el paladar, los problemas con los niveles de calcio y las infecciones en los primeros años de vida”, explica Aldha Pozo. El tema de las infecciones con el Síndrome 22q11, supone un riesgo mayor que cuando no se sufre de esta enfermedad. Pozo explica que un niño con este síndrome es capaz de llegar a la UCI con una infección, que en caso de no tenerlo, no llegaría a ese nivel de gravedad.