30/04/2024 - 10:00
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El Instituto Nacional de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha identificado a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras mediante el Programa Español de Casos Sin Diagnóstico (SpainUDP), durante la última década.
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) destacó con motivo del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, que se celebró este lunes, que la carencia de diagnóstico representa uno de los mayores desafíos en el tratamiento de numerosas enfermedades, siendo este un tema especialmente relevante en el caso de las enfermedades ultrarraras.
Las enfermedades ultrarraras afectan a 1 persona por cada 50.000 habitantes
Las enfermedades ultrarraras se distinguen por su baja prevalencia dentro de la población, lo que significa que afectan a un número limitado de personas, la cifra afecta a 1 persona por cada 50.000 habitantes. En el contexto europeo, una enfermedad se clasifica como rara si afecta a menos de cinco individuos por cada 10.000 habitantes.
Además, estas enfermedades representan un conjunto muy diverso de condiciones clínicas que, además de ser poco comunes, presentan un alto grado de complejidad, lo que afecta principalmente a los procesos de diagnóstico y tratamiento.
La atención a las enfermedades raras requiere una atención especializada y coordinada para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
11 años de diagnóstico y esperanza
El Programa SpainUDP ha alcanzado recientemente su undécimo aniversario. Durante este periodo, además de fomentar diversas líneas de investigación diagnóstica, ha logrado diagnosticar a 92 pacientes afectados por enfermedades ultrarraras, aquellas que presentan una prevalencia extremadamente baja, afectando a menos de una persona por millón.
En los últimos años, el programa del ISCIII ha estado llevando a cabo varios proyectos de investigación en modelos in vitro e in vivo con el objetivo de identificar nuevas enfermedades raras y proporcionar diagnósticos para los pacientes afectados a través del IIER.
IIER-ISCIII lanza SpainUDP
SpainUDP fue concebido y lanzado por el IIER-ISCIII entre 2013 y 2014 con el propósito de abordar la creciente cantidad de consultas relacionadas con casos sin diagnóstico que el centro había estado recibiendo durante años.
El enfoque para obtener diagnósticos para estos pacientes se fundamenta en tres pilares fundamentales: el análisis minucioso y personalizado de cada caso, la aplicación de los últimos avances tecnológicos en genómica y otras disciplinas ómicas, y la implementación de sistemas seguros de intercambio de datos a nivel europeo e internacional para su investigación.
La internacionalización es un pilar fundamental de SpainUDP, con la participación de nueve unidades del IIER-ISCIII, lo que contribuye a su enfoque multidisciplinario. Además, la labor de SpainUDP está vinculada con la del RePER (Registro de Pacientes con Enfermedades Raras) y el BioNER (Biobanco Nacional de Enfermedades Raras), ambos coordinados desde el ISCIII a través del IIER.
El 50 % de pacientes con enfermedades raras en Europa sin diagnóstico
El ISCIII indicó que la complejidad de las enfermedades ultrarraras dificulta una comprensión integral de todos los síntomas, lo que aumenta el riesgo de retrasos en el diagnóstico. Se estima que más del 50 % de los pacientes con enfermedades raras en Europa enfrentan retrasos significativos o nunca reciben un diagnóstico, lo que agrava la situación para ellos y sus familias.
Por esta razón, el ISCIII-IIER ha fortalecido su investigación sobre las causas de los retrasos en el diagnóstico, publicando varios artículos sobre las enfermedades ultrarraras en los últimos años.
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