Familias que viven con CDG: Una esperanza compartida

Hoy celebramos el Día Mundial del Síndrome CDG. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma efectiva, el diagnóstico rápido y certero, y canalizar el acceso al tratamiento para el paciente.

De esta manera, se podrá mejorar en el momento presente, y a corto plazo la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología, y sus familiares.

Desde la Asociación Portuguesa CDG (APCDG), Vanessa dos Reisexplica a GNDiario que uno de los objetivos clave en 2020, es educar a la población sobre los principales síntomas para que puedan exigir un diagnóstico temprano y certero. “Creemos que cuánto más visible es una enfermedad, más financiación se puede conseguir por parte de los gobiernos, acelerar la investigación, el acceso a tratamientos y terapias”, explican desde la entidad portuguesa.

Unidos podemos cambiar la realidad de las personas CDG y mejorar su calidad de vida

En 2020, la iniciativa tiene como lema “Mantenerse unidos por las CDG” ("Stand United for CDG" en inglés). Lo hacen coincidir con el lanzamiento de la plataforma mundial de las CDG.

Con la pandemia global, “ahora más que nunca, debemos estar unidos, solidarios y colaborar para ayudar a las familias CDG”, afirman desde la organización portuguesa.

Cuando una  persona  se enfrenta  por  primera  vez con  las  palabras  “Síndrome  CDG”  y “enfermedad genética rara”,    aparecen muchas dificultades subyacentes al diagnóstico. En primer lugar, ser portador de una enfermedad genética rara, se traduce a enfrentar un diagnóstico poco comprendido  y  desconocido  dentro  de  la  comunidad médica  y  científica. 

Muchas veces llegar al diagnóstico correcto puede significar años de espera, explica Vanessa dos Reis.

Otro  punto a tener  en  cuenta,  es el  hecho de que se tratan de enfermedades “camaleónicas” poco conocidas, entre la comunidad científico-médica. Esta situación,  unida a la variabilidad de los síntomas que presenta, crea confusión entre unas enfermedades y otras. Hablamos por ejemplo de la parálisis cerebral.

El infradiagnóstico  de estas enfermedades, dificulta su detección precoz y la aplicación del tratamiento adecuado.  Como consecuencia, la mejoría de determinados síntomas que podrían ser tratados  para  mejorar  la  calidad  de  vida  e incluso la esperanza de vida del paciente, se retrasan o no llegan a darse, explican.

 Por ello, “divulgar en el marco del Día Mundial CDG, es crucial y urgente”, señala Reis.

¿Cuál es la situación de las familias CDG españolas?

Hemos hablado con tres madres: Lourdes (Galicia), Sandra en (Madrid), y Silvia (Málaga)

Cada una reside en regiones españolas distintas, lo que proporciona una visión amplia de los servicios y atención que reciben (atención temprana, rehabilitación…), hemos hablado de la educación especial y la reforma que plantea el Gobierno y entre otras cuestiones, el valor del movimiento asociativo y el acceso al diagnóstico.

¿Qué atención recibe desde su Comunidad Autónoma?

Desde Galicia, Lourdes explica que, “no recibo ninguno por parte de la Comunidad Autónoma, ni por parte del Estado". Añade que, "mis hijas acuden a un centro de promoción del empleo y lo pago yo”.

Por su parte, Sandra explica que: “En la comunidad de Madrid, la atención temprana solo está cubierta hasta los 6 años. Desde ese momento, a parte de los apoyos de terapia que puedan existir en los colegios públicos de Integración o de educación especial (normalmente unas horas básicas), todo hay que pagarlo de forma privada”. Señala que, en su caso, “gastamos más de 500€ mensuales en terapias con nuestro hijo (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y psicoterapia)”.

Y Silvia en Málaga, explica que: “Los servicios que recibe mi hijo fueron durante los primeros 5 años, atención temprana y logopedia de forma gratuita. A día de hoy tiene 7 años y sigue en logopedia”. Los servicios que costea son las sesiones de logopedia y psicología, “ya que necesita de ambos”, afirma.

¿Qué opinión tienen de la educación inclusiva que plantea el Gobierno y la situación de los centros de educación especial?

Desde Galicia explica que, las hijas son mayores ahora. Y añade que ellas sí recibieron educación inclusiva con la que están de acuerdo al 100%.

Sandra informa que, su hijo ha estado “en un colegio ordinario con apoyos (colegio de integración de motóricos publico), hasta los 9 años. Ha sido un alumno muy feliz, integrado en clase y con sus compañeros, pero la exigencia de la fase de primaria ha podido con él. Las diferencias y capacidades entre mi hijo y sus compañeros se han ido distanciando cada vez más, hasta al punto que ni sus intereses coincidían, y eso que tenía su grupo de amigos y unos compañeros que le apreciaban mucho”. Explica que, “no lograba avanzar en la lectura ni matemáticas con los métodos usados, empezó a frustrarse, sentirse excluido, a no poder acompañar una clase con más de 20 alumnos, prestar atención durante una clase entera...dejó de esforzarse y de querer ir a clase, dejó de ser un alumno feliz”.

Ante esta situación la familia, a la edad de 9 años, decidieron el cambio de colegio a otro de Educación Especial (especializado en parálisis cerebral). “Ahora tiene una atención totalmente individualizada y especializada en sus dificultades de base. Tiene todo un grupo de profesionales especializados y coordinados y una clase de apenas 5 alumnos”, señala al respecto que, “en 2 años en ese cole, sus avances son realmente notorios, empezó finalmente a leer, a sumar, a restar, a hablar mucho mejor, es más independiente, autónomo y hasta ha dado sus primeros pasos sin apoyo”.

Desde Málaga, señala Silvia que, “hay niños a los que es difícil que estén sentados en un pupitre durante 5 horas y esperar el máximo resultado de ellos”. Argumenta que, “mi hijo es complicado al tener un cuadro de hiperactividad y trastorno de la conducta”. “Soy consciente del potencial que tiene mediante otros métodos más dinámicos” indicó al respecto

¿Qué desafíos enfrentó para alcanzar el diagnóstico CDG?

Lourdes explica que, “fue muy duro hasta que llego el diagnostico, al ser una patología poco conocida tardó bastante, mis hijas tenían 12 y 9 años. fue un alivio saber que era lo que tenían y poder hacer frente”.

Por su parte, Sandra indica: “En nuestro caso, tuvimos la suerte de dar con un equipo de diagnóstico que conocía el CDG y que rápidamente sospechó el diagnóstico. El definitivo nos llegó cuando el niño tenía apenas 6 meses de edad”. Señala que la primera necesidad básica fue obtener más información sobre la enfermedad y sobre el futuro que les esperaba. “Fuimos el primer caso de nuestro hospital. Añade que,"los médicos no conocían la enfermedad y todo era una incógnita, hasta que encontramos apoyo en las asociaciones portuguesa y española de CDG”.

Silvia, explica en este ámbito que , “afrontamos mi hijo y yo un desafío grande, fue diagnosticado a raíz de sufrir un ictus y hemorragia cerebrovascular, permaneciendo durante una semana en la UCI y otra semana en planta”. Al realizarle las pruebas dieron con su diagnóstico y reconoce que fue un punto de inflexión. Anteriormente, le hicieron varios test y fue con éste accidente cerebrovascular donde supe que era CDG.

“La necesidad inmediata fue la rehabilitación que recibió en el hospital, tras verse afectada la parte derecha del cuerpo y medicación inmediata: anticoagulante (sintrom), más un antiepiléptico (oxcarbazepina), detalla la madre desde Málaga”.

¿Se podrá conseguir con el impuso de todos que la OMS reconozca CDG en su día mundial del 16 mayo?

Vanessa dos Reis, explica: “Aún no sabemos si conseguiremos las 30.000 firmas que debemos reunir hasta el 16 Mayo 2021, para que la OMS reconozca éste día cómo el día mundial CDG”, (…) “Sabemos que será un proceso difícil, pero unidos somos más fuertes, y lo conseguiremos! La esperanza, resiliencia y motivación está presente en todas las acciones que hacemos para ayudar a los niños y adultos CDG”.