La enfermedad de células falciformes: una patología monogénica

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si una persona tiene esta enfermedad, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.

El próximo miércoles, 17 de junio, a las 10:30 horas, podremos conocer más sobre las células falciformes gracias a Cruz Roja, AEL, Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia y Novartis. Dichas entidades presentarán, en el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Células Falciformes, que se celebra cada 19 de junio, un proyecto de sensibilización y prevención para pacientes con esta patología.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

Según el portal MedLinePlus, la causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad minoritaria en España y uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo, que afecta principalmente a personas de origen africano, pero también a personas con ascendencia mediterránea del Medio Oriente, caucásica, india, hispana y nativa americana, entre otras.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
• Fatiga o irritabilidad por la anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.

¿Cómo participar y asistir a la reunión online?

Para asistir al webinar el 17 de junio de 2020 a las 10:30 podéis registraros a través de este enlace. Tras el registro, recibirás un correo de confirmación con la información para conectaros al seminario online.

Este proyecto tiene el objetivo de contribuir, a través de formación y educación, a que los pacientes con enfermedad de células faciformes puedan mejorar la gestión de su salud individual y su bienestar físico, psíquico y social. Asimismo, la iniciativa pretende dar voz a las personas afectadas por esta patología en la sociedad y dar a conocer el impacto que esta enfermedad causa a nivel social, emocional y en la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué es AEAL?

AEAL, Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, fue constituida por pacientes, el 8 de octubre de 2002. Los objetivos de AEAL son la formación, información y apoyo a los afectados por enfermedades oncohematológicas.

AEAL tiene ámbito nacional, pertenece al GEPAC (Grupo Español de Pacientes con Cáncer), FEP (Foro Español de Pacientes) y es miembro de pleno derecho y representante en España de las organizaciones internacionales ECPC (European Cancer Patient Coalition), LC (Lymphoma Coalition) y Alianza Latina compartiendo sus mismos objetivos y colaborando activamente en proyectos y reuniones nacionales e internacionales.

Ponentes

El encuentro digital, que estará moderado por Inés Ballester, periodista y presentadora y contará con la participación de:

●        Dr. David Beneítez Pastor, responsable de la Unidad de Eritropatología y Patologías Congénitas de la Sangre del Servicio de Hematología del Hospital Universitari Vall d’Hebron

●        Dra. Elena Cela de Julián, jefa de la Sección de Hematología y Oncología pediátricas y del adolescente del Hospital Universitario Gregorio Marañón.

●        Dña. Carmen Martín Muñoz, directora del Departamento de Salud de Cruz Roja

●        Dña. Begoña Barragán, presidenta de AEAL, Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia.

●        D. Jose Marcilla, director general de Novartis Oncology

El apoyo psicológico a pacientes y familiares

El diagnóstico de un cáncer así como las diferentes vivencias que experimenta la persona a lo largo de la enfermedad pueden ocasionar en los pacientes oncohematológicos y sus familiares y amigos una serie de complicaciones psicosociales que revierten en un deterioro de su calidad de vida, señalan desde la entidad.

Desde el servicio de Atención Psicológica de AEAL se pretende capacitar a los afectados oncohematológicos para hacer frente a cuestiones tales como la ansiedad posterior al diagnóstico, el deterioro de la autoestima durante el tratamiento o la reacción de ira asociada a la enfermedad. “Nuestro objetivo es capacitar a los afectados para un afrontamiento adecuado de la enfermedad y facilitar la comprensión de los factores psicológicos implicados en el diagnóstico y los tratamientos”, explican..

El servicio de Atención Psicológica está impartido por profesionales expertos en pacientes oncológicos, y ofrece tanto asesoramiento puntual como terapias psicológicas individuales y grupales.

El apoyo psicológico permite:

• Potenciar la adaptación de los pacientes oncohematológicos y sus familiares y amigos a las distintas posibles fases de la enfermedad (diagnóstico, hospitalización, efectos secundarios de los tratamientos, preparación para el trasplante, aislamiento, recaídas, final de la vida). La atención psicológica dotará al paciente y a sus familiares de recursos de afrontamiento ante reacciones emocionales tales como el miedo, incertidumbre, indefensión, tristeza y ansiedad, y ante situaciones como la pérdida de control, la intimidad o el alejamiento de los seres queridos.
• Prevenir la desadaptación una vez incorporados a la vida cotidiana:
  • A través del desarrollo de habilidades para la gestión de conflictos interpersonales, de pareja, sociales, familiares o laborales
  • Ofreciendo recurso para mejorar la comunicación con el médico y el personal sanitario
  • Aprendiendo a identificar e interpretar los síntomas físicos
  • Preparación para las revisiones
• Ofrecer apoyo en la elaboración del duelo (formas de afrontar la situación de pérdida y la canalización de emociones).