El Síndrome de Argiria es un trastorno raro que se caracteriza por una alteración en el color de la piel que suele tender a azul o grisáceo. En la actualidad no existe un tratamiento efectivo, pero sí tratamientos para reducir sus síntomas.
El gen NEK8 se ha dado a conocer estos días debido a la historia de un niño llamado Mateo. Mateo padece esta enfermedad ultrarrara desde que nació y con apenas 3 años ya se ha sometido a un trasplante de hígado debido a la enfermedad.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso.
La porfiria de Günter, una de las enfermedades más raras que existen y cuyos síntomas tienen un importante efecto en la salud física de las personas que lo padecen.
La amiloidosis es una enfermedad poco común y muy peligrosa, ya que afecta a muchos órganos del cuerpo. En la actualidad existen tratamientos que sirven para reducir sus síntomas.
